- синдром Коккейна
- невр. Cockayne's syndrome
Большой русско-английский медицинский словарь. - М., «РУССО». Бенюмович М.С., Ривкин В.Л. . 2001.
синдром Коккейна
Look at other dictionaries:
СИНДРОМ КОККЕЙНА — мед. Синдром Коккёйна наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК. Генетическая классификация • Синдром Коккёйна I типа (А) (216400, ген CKNl(CSA), 5pter 5qter, p) • Синдром… … Справочник по болезням
Коккейна синдром — (E. A. Cockayne, 1880 1956, англ. педиатр) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением обмена веществ и проявляющаяся карликовостью в сочетании с микроцефалией и кахексией; наследуется по аутосомно рецессивному типу … Большой медицинский словарь
Вебера-Коккейна синдром — (F. P. Weber, 1863 1962, англ. врач; Е. A. Cockayne, 1880 1956, англ. врач) см. Эпидермолиз буллезный врожденный летний … Большой медицинский словарь
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
МИКРОЦЕФАЛИЯ — мед. Микроцефалия малые размеры головного мозга и мозгового отдела черепа. Необходимо дифференцировать вторичную микроцефалию при дегенеративных заболеваниях мозга от истинной (изолированной) микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может быть… … Справочник по болезням
5-я хромосома человека — Идиограмма 5 й хромосомы человека 5 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит около 181 млн пар оснований[1], ч … Википедия
Сахарный диабет 1-го типа — Эту статью следует викифицировать. Пожалуйста, оформите её согласно правилам оформления статей. Саха … Википедия
эпидермолиз буллезный врожденный летний — (е. bullosa congenita aestivalis; син. Вебера Коккейна синдром) Э. б. в., при котором пузыри образуются на коже кистей и стоп в жаркую погоду … Большой медицинский словарь
Эпидермо́лиз буллёзный врождённый — (epidermolysis bullosa congenita; Эпидермис + греч. lysis распад, разложение; син.: Гольдшейдера болезнь, Кебнера болезнь, пузырчатка врожденная, пузырчатка травматическая) наследственный дерматоз, характеризующийся образованием на коже пузырей… … Медицинская энциклопедия
